成人肺部先天性疾病影像学图片综述

Durhan, Gamze et al. “Imaging of congenital lung diseases presenting in the adulthood: a pictorial review.” Insights into imaging vol. 12,1 153. 30 Oct. 2021, doi:10.1186/s13244-021-01095-2

关键点

成人先天性肺病可偶然发现或表现为非特异性症状，如肺炎、呼吸困难、吞咽困难和肺动脉高压。

先天性肺部疾病可分为支气管肺异常、血管异常和支气管肺血管联合异常。

影像学在诊断先天性肺部疾病和识别并发症方面都起着至关重要的作用。

介绍

先天性肺部疾病很少见，通常在儿童时期被诊断出来。在儿童时期有肺畸形治疗史的成年人可能在检查时存在治疗后损伤改变。然而，在一些患者中，先天性肺病仍然无症状，可能在成年期偶然发现。尽管可能有独特的影像发现，但仍可能与其他肺部疾病混淆。熟悉不同类型先天性肺病的影像学表现有助于这些疾病的诊断和管理。此外，正确的诊断可以防止潜在的并发症和患者担忧，因为先天性肺部异常可能类似于成人的肿瘤。成人先天性肺病可分为三大类：支气管肺异常、血管异常和支气管肺血管联合异常（图1）。可使用三维 (3D) 或多平面重建 (MPR) 图像和磁共振成像 (MRI) 在内的对比增强计算机断层扫描 (CT)详细显示血管和气管支气管结构。这篇图片综述旨在全面定义成人每种先天性肺病的放射学特征，并突出这些疾病的鉴别诊断和潜在并发症

图片[1]-成人肺部先天性疾病影像学图片综述 | 每周呼吸-每周呼吸 — 图1 先天性肺病分类

一、支气管肺异常

1.发育不全

发育不全分为未发生、未发育和发育不全三种。在肺未发生中，肺实质、支气管和血管结构完全缺失。在肺未发育中，可见一个短的未发育的支气管，没有肺血管系统和肺实质。除了气道、肺泡和血管结构外，肺发育不全中的肺泡和血管结构的大小和数量都减少了。

双侧肺未发生是一种致命的疾病，可导致宫内期或分娩后数小时内死亡。然而，呼吸科医生和放射科医生可能会遇到单侧肺未发生的患者，因为长期存活率约为 60%。较高的死亡率可能与其他先天性异常有关，包括心脏畸形。

肺发育不全导致剩余肺的代偿性增生。肺未发生和未发育具有相似的影像学表现类似全肺切除术。对侧肺突出，横跨中线，有明显纵隔移位是特征性影像学表现。胸部 X 线胸片显示半侧胸实变，伴有有纵隔移位，侧面胸部 X 线片可以看到由于对侧过度充气导致的前胸透亮度增加。肺未发育与肺未发生可以通过是否在CT 存在初级盲端支气管来区分（图 2）。

肺叶未发生也可能发生并模拟肺叶切除术或肺叶不张。肺发育不全的影像学特征是同侧肺容积和肺动脉减少、肋间隙变窄、代偿性过度充气和纵隔移位（图 2）

图2 肺未发育和全肺切除术的 CT 图像。一名 27 岁无症状的肺未发育女性 CT 图像可以看到残端的盲端支气管，有助于与肺未发生的鉴别（a）（箭头）。重建的 3D 图像（b，c）显示左侧气道和左肺的代偿性增生进入右侧。一名 33 岁右侧全肺切除术患者 (d–f)（箭头），在轴向 CT 和 3D重建图像上观察到左侧主支气管残端。CT 图像（ d）（箭头）显示全肺切除术导致的肋骨畸形和胸腔积液

由于反复感染或肺动脉高压，成人发育不全的异常可能是无症状的或有症状的。反复感染也可引起支气管扩张，这可能导致反复咯血。

2.先天性肺气道畸形（CPAM）

CPAM以前被称为先天性囊状腺样畸形，但由于所有类型的疾病都没有腺瘤样和囊性改变，因此CPAM现在被认为是这些先天性肺病更合适的名称。CPAM根据最近的分类分为5种（0-4）。0型是一种非常罕见且致命的 CPAM，由严重的腺泡发育不全或气道发育不良组成。1 型是最常见的类型，由于预后较好，在成人中最常见，表现为一个或多个大囊肿（2-10 厘米）。2 型可能因相关的心脏和肾脏异常而致死，其定义为大小为 0.5-2 厘米的单发或多发囊肿。3 型预后不良，在成人中很少见，累及整个肺叶，由于微囊（< 0.5 cm）而呈实性。4型通常累及单叶，由于在影像学上表现为大囊性病变，可能与胸膜肺母细胞瘤相混淆。

（先天性肺气道畸形诊疗中国专家共识(2021版)）

CPAM 的放射学特征根据类型和重复感染的存在而有所不同。在 1 型 CPAM 中可见一个或多个充满空气或气液平的囊肿。2型表现为充满空气的多囊肿块或实变。由于微囊，3 型表现为实性肿块（图 3 ）

图3肺发育不良的影像学表现。一名患有复发性感染的 26 岁男性的胸部 X 光片（a）和轴向 CT 图像（b ）显示右肺肺发育不全。虽然支气管和肺泡存在，但右肺的大小减小了。CT 也可见感染所致的实变 ( b )

图4 两名成年患者的先天性肺气道畸形 (CPAM) 的 CT 表现。在冠状位和轴位 CT 图像上可以看到2 型 CPAM ( a , b )中的囊肿 < 2 cm和 1 型 CPAM ( c , d ) 中 > 2 cm 的囊肿。3D 重建图像 ( e ) 描绘了 CPAM 1 型患者的过度充气和较低的肺密度（蓝色区域）

CPAM的鉴别诊断应考虑其他先天性疾病如隔离症和非先天性疾病如感染和恶性肿瘤。然而，所有这些疾病都可以伴随CPAM。CPAM 癌变可被视为腺癌、横纹肌肉瘤和胸膜母细胞瘤。具有隔离特征的体循环供血可以帮助区分隔离和CPAM，而在混合病变中可以看到叶内隔离和CPAM并存。金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌和肺炎链球菌等传染病可引起肺囊肿，类似于CPAM。由于CPAM位于下叶，也可能被误诊为膈疝。因为疝出的肠袢可以模仿多个囊性结构。冠状位和矢状位重建的图像可以帮助区分 CPAM 和膈疝。

由于反复感染，成人的 CPAM 可能是无症状的或有症状的。在感染的 CPAM 中可以看到增强的、增厚的囊壁。由于可能发生癌变，建议进行完全手术切除。

3.先天性肺叶过度充气(CLH)

CLH，以前称为先天性肺叶性肺气肿，是一个或多个肺叶的过度充气。左上叶和右中叶最常受累，而下叶很少受累。虽然 CLH 通常在新生儿期被诊断出来，但通常也可以在成人中看到。CLH 在男性中更常见。

CLH 的放射学特征是受累肺的局部高透亮性、密度降低和血管移位，以及对邻近结构的占位效应，包括压迫性肺不张、纵隔移位至对侧胸、肋骨分离和同侧膈肌变平（图。 5）。

图5 一名 42 岁男性出现频繁呼吸道感染的先天性肺叶过度充气的放射学特征。胸部 X 光片显示左肺过度透明 ( a )。CT 图像 ( b ) 和3D 重建图像 ( c ) 显示肺叶过度充气（c，蓝色区域）并转移到对侧。

受累肺过度透亮的放射学表现可能是肺血管减少或过度充气的结果。因此，各种先天性和后天性疾病都可能模拟CLH表现。肺发育不全异常和肺血管发育不全可与 CLH 相似，因为 X 光片上对侧肺过度充气。但通过显示支气管肺和血管结构，可以很容易地在 CT 图像上区分它们。此外，包括支气管闭锁和CPAM在内的先天性疾病可列为CLH的鉴别诊断。支气管闭锁也可与 CLH 并存，在 CLH 的鉴别诊断中考虑。尽管 CLH 和支气管闭锁都显示过度充气，但支气管闭锁患者的粘液囊肿有助于将其与 CLH 区分开来。此外，在胸片上，由于异物或肿块导致气道阻塞而引起的肺高度膨胀可能与CLH混淆。

患有 CLH 的成年人可能会出现频繁的呼吸道感染、胸痛和呼吸急促，或者可能是偶然诊断出来的。有症状的 CLH 需要手术切除，预后良好。

4.可表现为肺囊肿的罕见遗传性疾病

Birt–Hogg–Dubé 综合征 (BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传多系统疾病，由于位于 17 号染色体上FLCN基因突变而发生。BHDS 的特征是皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿和各种组织学类型的肾肿瘤。虽然 BHDS 通常出现在生命的第 30 或第 40年，但任何年龄的个体中都看到。

BHDS 的特征性胸部 CT 表现是多发性薄壁囊肿，以内侧和下肺区域为主。囊肿的大小和形状可以不同。大的囊肿通常形状不规则且多分隔。通常也可以看到胸膜下和肺裂囊肿。由于囊肿破裂导致的自发性气胸可以在 CT 图像上检测到。除了肺部表现外，在 CT 扫描中也可以偶然发现肾脏肿块（图 6）。

图 6一名患有 Birt-Hogg-Dubé 综合征的 53 岁男性。肺窗的图像显示形状不规则的大囊肿。纵隔窗（ c ）中的增强建图像显示右肾中增强的不均匀实性肿块

BHDS 的鉴别诊断包括其他弥漫性囊性肺疾病，如淋巴管平滑肌瘤病、肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症和 1 型神经纤维瘤病。肺囊肿的形态、大小和分布有助于 BHDS 与其他囊性肺疾病的鉴别。

BHDS 的管理主要取决于疾病的早期诊断。找出受影响的家庭成员、早期诊断和治疗肾脏肿块以及避免气胸在疾病管理中至关重要。胸膜固定术可用于预防复发性气胸。

淋巴管平滑肌瘤病 (LAM)LAM 是一种罕见的多系统疾病，可偶发或伴有结节性硬化症 (TSC)。TSC 是一种常染色体显性遗传疾病，通常影响 30 岁以上的女性。它的特点是良性肿瘤，影响大脑、皮肤、心脏、肾脏和肺。

在胸部 CT 上，薄壁、圆形、充满空气的大量囊肿分布在双肺。自发性气胸是常见的发现。此外，可能会出现胸腔积液，尤其是乳糜性胸腔积液。此外，胸部 CT 可以检测到包括良性肾脏和肝脏肿瘤（称为血管平滑肌脂肪瘤）在内的胸外表现，有助于 LAM 的诊断（图 7）。此部分详见网站关于LAM的综述文章。

图7 一名患有淋巴管平滑肌瘤病的 32 岁女性。肺窗增强冠状（ a）和矢状（b）重建图像可见双侧多发薄壁囊肿，无带状分布。纵隔窗的冠状图像描绘了与血管平滑肌脂肪瘤相符的含有脂肪的肝脏病变（箭头）

无分布优势的多发性肺囊肿有助于将 LAM 与其他弥漫性囊性肺病区分开来。LAM 中的囊肿比 BHDS 中的囊肿更小、形状更均匀、数量更多。

LAM 患者应避免吸烟，并接种与其他慢性肺病患者相似的常见呼吸道病原体疫苗。可根据患者的临床状况进行低氧血症的补氧、肺康复、支气管扩张剂等。对于气胸和乳糜性积液等并发症，通常首选保守治疗。西罗莫司作为免疫抑制剂可用于 LAM 和肺功能异常的患者。重症患者可进行肺移植。

1型神经纤维瘤病（NF 1）NF 1 是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是咖啡牛奶斑、腋窝和腹股沟雀斑、Lisch 结节、神经纤维瘤和整个神经系统的肿瘤。

肺实质受累是 NF 1 的一种罕见表现，包括囊肿和大疱、下叶主要的间质纤维化、结节和磨玻璃影。NF 1 中间质性肺病的发生率约为 6–12%，而 NF 1 中囊肿的发生率约为 15–25%。囊肿壁薄，通常呈外周和上肺分布。然而，它们也可以位于中央和下肺区域。囊肿的数量和大小各不相同。除了 NF 1 的肺实质表现外，在胸部影像学上还可以观察到纵隔、肋间和皮肤神经纤维瘤、脊柱侧凸（图8）。

图 8一名患有 1 型神经纤维瘤病的 32 岁男性。冠状（a）肺窗重建 CT 图像显示肺囊肿（白色箭头）。在纵隔窗的冠状重建图像上可见皮肤神经纤维瘤（蓝色箭头）和源自肋间神经的神经纤维瘤（红色箭头）（b）

5.支气管囊肿

支气管囊肿是少见的呼吸系统先天性疾病，由原始的前肠腹侧发育而来，在胚胎呼吸系统发育活跃时期(胚胎第4～6周)，气管支气管树在出芽分支过程中异常出芽，形成孤立密闭的盲袋，并由支气管特有的腺体分泌液体，最终充满液体发育形成囊肿，该囊肿如果始终与原始前肠连接，则与支气管甚至与食道相通；如果完全分离游离到身体各个部位，则可形成异位支气管囊肿，可发生于颈部、腹膜后、脊柱旁、皮下，甚至四肢。如果在病理检查中发现呼吸道上皮，则可以对支气管囊肿进行诊断。支气管囊肿通常位于中纵隔 (65%–90%)，尤其是隆突下区域，但它们也可以发生在肺实质 (12%–20%) 或不常见的胸外位置。

支气管囊肿的特征性影像学表现是界限清楚的圆形或椭圆形孤立性病变。可发生外周钙化或分隔。通常在对增强 CT 图像上检测到囊壁具有轻微对比增强或没有。囊肿密度可以根据内部蛋白质物质的量而变化。CT 上的蛋白质含量导致的软组织密度可能与淋巴结病或实性肿块相混淆。MRI 可以为含有蛋白质的囊肿提供更可靠的诊断。单纯性囊肿的信号强度类似于脑脊液，T1 呈低信号，T2 加权序列呈高信号，而蛋白质性囊肿的强度与骨骼肌相似。钆给药后病灶中央部分没有增强有助于区分蛋白质性支气管囊肿与淋巴结病或实性肿块（图 9）。

图 9支气管囊肿的CT和MRI特征。增强轴向 CT 图像（ a，箭头）可见左心房后方的低密度肿块。轴向 T2 加权 MR 序列 ( b ) 显示与脑脊液相似的均匀高信号强度，对比增强 T1 加权图像 ( c ) 显示囊内没有对比增强（箭头）

图10 支气管囊肿显示气液平。患者肺窗轴向 CT 图像显示支气管囊肿内的气液平面（a）。在另一名患者中，在肺部（ b，箭头）和纵隔窗（c ，箭头）的轴向 CT 图像上，可以在支气管囊肿内看到气液平面和钙化。另一名患者纵隔窗的轴向 CT 图像显示支气管囊肿（d，白色箭头）。脂肪抑制 T2 加权（e，白色箭头）和增强后 T1 加权（f，白色箭头）MR 图像显示囊肿内的液-液平面。红色箭头显示异位甲状腺结节（d - f)

支气管囊肿的鉴别诊断包括其他先天性囊肿，如心包囊肿和食管重复囊肿。食管重复囊肿和支气管囊肿在放射学上无法区分，需要进行组织病理学评估。然而，更多的管状外观，与食管的密切关系，以及 CT 和 MRI 图像上相对较厚的壁有利于食管重复囊肿。除先天性原因外，包虫囊肿、感染性大疱、淋巴结坏死、肿块等非先天性囊性病变可列为支气管囊肿的鉴别诊断（图 11）。

图 11 支气管囊肿的鉴别诊断。在轴向 ( a ) 和矢状 ( b ) CT 图像上观察到感染的大疱。在轴向（ c）和冠状（d ）CT图像上的食管重复囊肿，在T2加权MRI（e）和轴向CT图像（f）上的心包囊肿和轴向CT图像（g，h）上的包虫囊肿被考虑在鉴别中支气管囊肿的诊断。

患有支气管囊肿的成人可能没有症状，特别是当囊肿很小。当囊肿较大由于食道和气道受压可能能出现咳嗽、疼痛、吞咽困难呼吸困难等症状。由于肿块的影响而导致的过度充气或不张可以在 CT 图像上显示。诸如气液平面和增厚的增强囊壁等放射学检查结果也有助于诊断感染的支气管囊肿，这可能类似于感染的大疱、肺脓肿或破裂的包虫囊肿。

治疗中可以进行经皮、经支气管和经食道抽吸，但囊肿最终可能会再次出现。虽然博来霉素硬化抽吸可降低复发风险，手术可完全切除。

6.支气管异常

先天性支气管异常疾病可分为气管性支气管、副心支气管、支气管闭锁、支气管扩张等。

气管性支气管

气管性支气管起源于气管右壁，通常距隆突2厘米以内。有两种类型：多生型，右上叶支气管正常三叉，移位型，右上叶支气管分叉，移位的支气管供应心尖段。它也可能突然中断。除了轴向CT图像，冠状重建和3D重建图像可以描绘异常支气管（图1）。 12）。

图 12不同患者气管性支气管CT图像。在冠状（ a，箭头）和 3D 重建（b，星形）CT 图像上可见盲端气管性支气管。在两名患者的冠状（ c、e、箭头）和 3D 重建（d、f、星形）CT 图像上显示了伴有肺组织的气管性支气管。在一名 43 岁的无症状男性患者中，气管性支气管供应右上叶的顶端和后段（e，箭头），右中支气管供应右上叶前段（f ，红色箭头）

虽然气管性支气管通常是偶然发现的，但在成人中可以观察到复发性肺炎和支气管扩张。

心支气管

心支气管起源于右主支气管或中间支气管的下内侧。它可能会突然中断或伴有肺组织。在某些情况下，CT 图像上也可以看到清晰的胸膜裂，与肺组织相连（图13）。虽然大多数成人心支气管病例是偶然发现的，但可引起反复感染和咯血。

图 13两名患者的心脏支气管 CT 图像。在冠状（ a，箭头）、轴向（b，箭头）和 3D 重建（c，星形）CT 图像上可以看到盲端心支气管。在另一名患者中，冠状（d，箭头）、轴向（e，箭头）和 3D 重建（f，星形）CT 图像显示心脏支气管伴有肺组织和胸膜裂

气管/支气管憩室

气管和支气管憩室可以是先天性和后天性的。先天性憩室通常位于右主支气管后内侧缘或右气管后外侧缘。先天性憩室包含呼吸道上皮、平滑肌和软骨，而后天性憩室仅影响呼吸道上皮。获得性气管憩室可能是由于慢性咳嗽、支气管炎、支气管扩张、肺气肿和呼吸道感染导致的管腔内压力增加和气管壁变薄所致。

CT 可以显示气管旁囊肿和与气管腔交通。但是，憩室和气道之间的联系并不总是通过放射学方法看到。气管/支气管憩室的鉴别诊断有咽囊肿、Zenker 憩室（一种食管憩室）和肺大疱（图14）。它们通常是无症状的并且是偶然发现的。有症状的患者可能会出现咳嗽、咳痰、呼吸困难、吞咽困难和气管支气管炎。年轻和有症状的患者可以进行手术切除。老年患者可以首选包括抗生素、粘液溶解药物和物理治疗在内的保守治疗。

图 14 一名出现呼吸困难的 61 岁女性的气管憩室。轴向（a）和冠状（b）CT图像显示右侧巨大的气管旁囊肿

支气管闭锁

先天性支气管闭锁的特征是具有正常远端气道的亚段或段支气管的局灶性阻塞。最常受影响的肺叶是左上叶。其后是右上叶、中叶和下叶。支气管闭锁的特征性放射学表现是与闭锁区域远端充满粘液的支气管相对应的中央肿块样实变。由于粘液嵌塞伴或不伴气液平面，实变可能呈管状结构和手套状外观或圆形。支气管闭锁的另一个显着特征是阻塞段的过度充气。由于侧支通气和该区域相关部分的血管供应减少，可能会发生过度充气。过度充气也可以通过根据肺密度 (HU) 值的定量 3D 重建图像来描述（图15）。

图 15两名无症状患者支气管闭锁的影像学特征。在冠状（ a，c）和矢状（b）CT图像上可见中央肿块样实变，因为支气管充满粘液。冠状位 ( a ) 和矢状位 ( b ) 呼气期 CT 图像和3D 重建 ( d ) 图像清楚地显示由于空气滞留导致的过度充气 ( d , 蓝色区域)

由于过度充气，支气管闭锁可能与 CLH 混淆。CLH 中没有充满粘液的扩张支气管有助于区分。此外，在成人支气管闭锁的鉴别诊断中应考虑支气管类癌，因为支气管类癌也可能引起类似于支气管闭锁的空气潴留和粘液嵌塞。增强 CT 或 MRI 可以帮助区分支气管闭锁和类癌，因为后者可能显示粘液嵌塞内的中央强化。此外，在 T2 加权 MRI 上，类癌的信号强度可能不如粘液囊肿高（图16）。

图 16模仿支气管闭锁的支气管类癌。矢状 ( a )、轴向 ( b ) 和3D ( c ) CT 图像显示，支气管类癌（箭头）可以模拟支气管闭锁，因为肿块远端有空气滞留

尽管大多数支气管闭锁患者是偶然诊断的，但有些患者可能会出现反复肺炎，可能会进行择期手术切除。

支气管扩张

成人先天性肺部疾病引起的支气管扩张可分为 Mounier-Kuhn、原发性纤毛运动障碍、Williams-Campbell 和囊性纤维化。这些疾病可以相互模仿。过敏性支气管肺曲霉病、慢性吸入和复发性感染性疾病、严重阻塞性肺疾病和间质性肺疾病引起的牵拉性支气管扩张是非先天性疾病，可以模仿先天性疾病表现为支气管扩张。

Mounier-Kuhn综合征，也称为气管支气管巨大征，是一种罕见病，最常见于中年男性。气管和主支气管壁内缺乏平滑肌和弹性纤维，导致气道扩张松弛，在吸气相可见明显扩大，在CT图像上可在呼气相出现气道塌陷。气管的主气道横向直径大于 3 cm，左右主支气管分别大于 2.4 cm 和 2.3 cm。（另有文献指出诊断标准参照Menon等标准，女性患者气管的横径及矢状径若分别超过21mm和23mm，右主支气管与左主支气管的直径分别超过19．8 mm与17．4mm，需考虑此病；而男性患者气管的横径及矢状径若分别超过25mm和27mm，右主支气管与左主支气管的直径分别超过21.1mm与18．4mm，则需考虑此病）成人可见慢性咳痰和反复肺部感染，可采用理疗、体位引流等保守治疗（图17）。

原发性纤毛运动障碍是一种常染色体隐性遗传病，是纤毛结构和功能先天性缺陷的结果。Kartagener 综合征是原发性纤毛运动障碍的一种亚型，临床表现为支气管扩张、内脏内翻和慢性鼻窦炎三联征。主要影像学表现是支气管壁增厚和支气管扩张，主要影响肺的中叶和下叶。慢性肺部感染，尤其是铜绿假单胞菌、咯血和最终的呼吸衰竭可被视为原发性纤毛运动障碍的并发症。治疗可进行物理治疗、胸部感染治疗和免疫接种（图17）。

Williams-Campbell 综合征是由 4 级和 6 级亚段支气管软骨异常引起的。典型的放射学表现是亚段支气管中严重的双侧对称性囊性支气管扩张，通常伴有支气管壁增厚、粘液嵌塞和支气管软化。气管和主支气管不受影响。在动态图像中，异常支气管在吸气相呈气球样变，在呼气相塌陷（图 17）。

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致粘液纤毛清除功能障碍，主要影响肺部。囊性纤维化的胸部CT表现可列举如下：上叶为主的支气管扩张、支气管壁增厚、粘液性嵌塞、马赛克征、树芽征、淋巴结肿大、肺动脉和支气管动脉扩张。尽管治疗取得了进步，但呼吸衰竭和肺部并发症占发病率和死亡率的 95%（图17）。

图 17引起支气管扩张的先天性疾病的影像学表现。CT显示 Mounier-Kuhn 综合征患者的主要气道扩张（a，b）。在诊断为 Kartagener ( c, d )的患者中可见主要累及下叶支气管扩张、小叶中心结节。在囊性纤维化中观察到上叶为主的支气管扩张和支气管壁增厚（e - g）。Williams-Campbell 综合征患者的亚段支气管（第 4和第 6 级）出现严重的双侧囊性支气管扩张（h）

二、血管异常

血管异常可分为肺动脉、静脉、支气管动脉和肺动静脉畸形的异常。

1.肺动脉异常

单侧肺动脉缺如（UAPA）

单侧肺动脉缺如（UAPA），是由于胚胎发育过程中主肺动脉近端未能出现。它可以发生在两侧，尽管它更常见于右侧。左侧异常通常与其他先天性心血管疾病有关。特征性影像学特征是肺动脉主干1cm以内近端肺动脉缺失，受累侧肺发育不全，对侧肺过度充气，纵隔向同侧移位（图18）。尽管支气管解剖正常，但由于血管结构相对减少，受累肺发育不全且透亮度增加。增强 CT 图像可以显示扩张的对侧肺动脉和来自主肺侧支动脉（包括支气管、内乳、肋间动脉、膈下动脉或冠状动脉）的远端肺动脉分支的供应。此外，受累肺实质可表现为马赛克、纤维化改变、支气管扩张、肺实质内和胸膜下囊肿。

单侧肺动脉缺如（UAPA）可能与肺发育不全相混淆。然而，CT 或 MR 血管造影显示血管结构有助于区分 UAPA和肺发育不全。UAPA 患者可因肺动脉高压或侧支血管扩大而出现反复肺炎和咯血。尽管保守治疗是首选，但由于有咯血，可以进行经导管选择性栓塞扩大的侧支血管结构和全肺切除术。（另有文献指出治疗方法UAPA的手术方法包括患侧肺动脉重建、选择性体⁃肺侧支血管栓塞或结扎、患侧全肺或肺叶切除术等。）

图 18 单侧肺动脉缺如（UAPA） 20 岁男性。对比增强轴向 CT 图像（a，b）显示右主肺动脉近端部分缺失

2.肺动脉吊带

肺动脉吊带又称左肺动脉异常起源，是左肺动脉起源于右肺动脉。当异常的左肺动脉通过左侧时，它环绕气管，形成吊带。根据隆突位置定义了两种类型的肺动脉吊带。1型隆突的正常位置在T4-T5水平，而2型隆突位于T6水平下方，隆突呈T形。

肺动脉吊带的影像特征因类型而异。在 1 型中，可在 CT 图像上显示后部气管受压和前部食管受压。由于支气管受压，也可以观察到右肺过度充气。2型可见气管远端移位、狭窄、T形构型和其他先天性异常，如先天性脏病等肺部疾病。除了CT，MRI还可以从右侧准确显示左肺动脉的异常起源（图19）。

肺动脉吊带可能会出现呼吸系统症状，例如喘鸣和呼吸困难，尽管它可能在其他放射检查中偶然发现。有症状的患者可以通过异常左肺动脉再植入和气管支气管重建术进行手术治疗。

图 19 一名 71 岁无症状男性肺动脉吊带。CT 图像 ( a ) 和 3D渲染图像 ( b ) 描绘了从右肺动脉发出的异常左肺动脉

3.肺静脉异常

肺静脉解剖结构多种多样。大多数人有四个独立的肺静脉口，它们来自左心房。其中两个开口引流右上肺静脉和下肺静脉，而另外两个开口引流左上肺静脉和下肺静脉。然而，可以检测到常见的开口或不同的开口、分支和引流模式。在介入手术前描绘肺静脉开口的变异对于治疗心房颤动很重要（房颤介入术后易引起肺静脉狭窄的并发症，出现咯血）。除了这些多样且常见的肺静脉变异外，先天性肺静脉异常可分为肺静脉引流异常和肺静脉曲张。

肺静脉回流异常

肺静脉引流分为两组；部分异常肺静脉回流（PAPVR）和完全异常肺静脉回流（TAPVR）。TAPVR是一种最常见的以全肺静脉系统异常引流为特征的紫绀状态。由于紫绀和呼吸困难等症状，几乎所有这些患者都在儿童早期得到诊断和治疗。PAPVR中一些肺静脉，一个或多个（但不是全部）流入体循环。成人中患病率为 0.1%–0.2%。右侧 PAPVR 通常见于儿童，并且通常与房间隔缺损有关。左侧 PAPVR 在成人中更常见。右侧 PAPVR 最常见的模式是右上肺静脉直接引流到右心房或上腔静脉。最常见的左侧 PAPVR 类型是左肺静脉通过主静脉（也称为垂直静脉）引流到左头臂静脉。也可以观察到不太常见的类型的 PAPVR 排入任何体循环。CT、3D 重建图像和 MRA 可以详细展示 PAPVR（图20）。

PAPVR 可以是无症状的，并且在成人中偶然发现。胸片上中心静脉导管位置异常也可作为诊断 PAPVR 的线索（图20）。PAPVR 很少会导致成人起病的肺动脉高压。PAPVR 和相关的房间隔缺损可能导致左向右分流和右心重塑。

图 20 部分异常肺静脉回流 (PAPVR) 的不同示例。轴向 CT ( a ) 和 3D ( b ) 图像显示异常的右上叶肺静脉引流至上腔静脉（箭头）。在冠状 CT ( c ) 和 3D渲染 ( d ) 图像（箭头）上观察到异常的左上叶肺静脉引流到头臂静脉。在冠状位 CT 图像（ e ，箭头）上可见异常肺静脉和中心静脉导管错位，在胸部 X 射线上观察到的同一患者中，导管尖端向右肺延伸（f，箭头）

4.肺静脉曲张

肺静脉曲张是肺静脉的局灶性扩张，可能是先天性的，也可能是由于创伤后或肺静脉压力增加而获得的。虽然它通常出现在肺静脉口附近和胸部的右下侧，但也可能发生外周肺静脉曲张。

肺静脉曲张的特征性放射学表现可以在 CT 或 MR 上看到为肺静脉的局灶性扩大。它看起来比相邻的肺静脉更宽。肺静脉曲张需要与肺动静脉畸形（PAVM）鉴别诊断（可在网站或公众号或小程序中搜索肺动静脉畸形相关内容）。判断标准包括肺动脉树正常、静脉曲张引流至左心房且肺循环和体循环之间无分流、静脉曲张引流较其他肺静脉较晚、仅在肺静脉曲张近端有曲张有助于区分肺静脉曲张和肺静脉曲张。肺静脉曲张中没有供血动脉也有助于将其与 PAVM 区分开来（图21）。

肺静脉曲张通常是偶然报告的，无症状，不需要治疗。然而，当它们引起咳嗽、心悸、呼吸困难、脑栓塞、破裂和咯血等症状和并发症时，可以手术切除。

图 21肺静脉曲张。多平面重建 ( a ) 和 3D渲染 CT 图像 ( b ) 显示 73 岁女性的肺静脉曲张

5.肺动静脉畸形 (PAVM)（可在网站或公众号或小程序中搜索肺动静脉畸形相关内容）

PAVM 是由肺动脉和静脉之间的直接连通引起的。尽管大多数 PAVM 是先天性的，并且可能与遗传性出血性毛细血管扩张症有关，但它们可能是由于先前的先天性心脏病手术后、慢性肝病或非典型肺部感染（如肺结核和放线菌病）而发生的。大多数 PAVM 位于下叶，尽管它们可以发生在任何叶中。可以被视为累及一侧或双侧肺的单个或多个病变。

增强 CT 和 3D 重建可以详细描述 PAVM。PAVM 的放射学表现为一个大的动脉瘤、大量扩大的血管结构以及动静脉之间的直接连通（图22）。偶尔也可以看到壁血栓或钙化。具有单条供血动脉和单条引流静脉的 PAVM 被定义为简单型，而具有 2 条或更多条供血动脉或引流静脉的 PAVM 被定义为复杂型 PAVM。虽然 PAVM 通常由肺动脉供应并引流至左心房，但也可以看到与全身动脉或静脉循环的连通。

尽管小的和单一的 PAVM 可能没有症状，但由于右向左分流较高，它们可能会出现呼吸困难、发绀和杵状指。此外，PAVM 患者可能会出现严重的并发症，包括因 PAVM 破裂导致的肺出血或因反常栓塞导致的中风和脑脓肿（图22）。PAVM 的主要治疗方法是血管内弹簧圈栓塞或球囊闭塞。也可以进行手术治疗。

图 22 肺动静脉畸形（PAVM）。冠状 ( a ) 和轴向 ( b ) CT 图像显示 69 岁女性的双侧 PAVM（箭头）。增强 T1 加权 MRI（c，箭头）描绘了一名 36 岁女性由于反常栓塞导致的脑脓肿，并伴有环状强化和周围水肿。在冠状胸部 CT 图像上观察到同一患者的右下叶 PAVM（d，箭头）

6.支气管动脉异常

支气管动脉一般起源于近端降主动脉。当它们出现在 T5 和 T6 椎体之间时，它们被命名为原位。当它们起源于主动脉的其他地方或来自其他血管结构（包括锁骨下动脉、头臂干、内乳动脉和冠状动脉）时，它们被称为异位。左支气管动脉通常直接起源于主动脉，而右支气管动脉与另一条动脉共享它们的起源，例如肋间动脉。支气管动脉的正常口径在其起源处小于 2 毫米。在 CT 上可以看到异常扩张的支气管动脉（图23）。

图 23 支气管动脉异常扩张。( a ) 和 3D ( b ) 图像显示 63 岁男性支气管扩张症的异位扩张支气管动脉起源于右锁骨下动脉（箭头）

支气管动静脉畸形 (BAVM) 是一种罕见的先天性疾病，可导致左向左或左向右心外分流。它们也可能由于感染性或炎症性肺部疾病、肿瘤和创伤而获得。BAVM 的 CT 表现是弯曲的、扩大的支气管动脉伴局灶性动脉瘤和与肺动脉或静脉的异常连接。

BAVM 患者通常无症状，但可出现大量咯血并需要栓塞治疗。

三、联合异常

肺部联合先天性异常是指同时具有异常肺实质和血管分布的异常。它们可以被列为肺发育不良综合征（弯刀）、支气管肺隔离症和混合性病变。

肺发育不良综合征（弯刀综合征）

也称为先天性肺静脉叶症候群或弯刀综合征，是一种罕见的先天性异常，几乎总是影响右肺。弯刀综合征的主要特征是具有弯刀样外观的异常静脉回流、心脏右倾、右肺、肺动脉发育不全以及右肺的全身动脉供应异常。高达 25% 的弯刀综合征患者可见其他相关异常，例如心房和室间隔缺损和膈肌异常。

典型的放射学特征是小、透亮的右肺发育不全，伴有心脏右倾、纵膈向右移位、对侧过度充气，以及具有弯刀样外观的异常静脉。弯刀静脉通常汇入下腔静脉，但也可能汇入右心房、上腔静脉、奇静脉、门静脉和肝静脉。 CT 图像，尤其是 3D 重建图像可以显示两者的异常静脉回流和动脉供应异常（图24）。CT还可显示异常肺实质，包括支气管扩张、实变、支气管分支和异常肺叶。

虽然弯刀综合征可以保持无症状，但它也可能出现复发性右肺感染，并与左向右分流有关。可以观察到无肺动脉高压的无症状患者。有症状的患者分两个步骤进行治疗，包括体循环动脉的结扎或栓塞、将弯刀静脉重新植入左心房以及切除复发性感染的肺。CT 还有助于评估术后并发症，例如再植入血管结构的血栓形成和狭窄。

图 24一名患有弯刀综合征的 25 岁女性。胸部 X 光片（a）和冠状位 CT 图像（b）显示右肺发育不全和曲线管状血管影，在右膈肌内侧上方连接下腔静脉（箭头）。使用3D 重建图像显示 ( c ) 异常肺静脉的路径（箭头）

支气管肺隔离症

肺隔离症表现为发育不良的非功能性肺组织，与正常的气管支气管树无关，由体循环供应。肺隔离症分为叶内和叶外两种。叶外隔离症有自己的胸膜，流入体静脉循环，与高达 60% 的其他先天性异常有关，最常见于儿童时期。叶内隔离是可以在成年期看到的异常现象。它们通常引流到同侧肺静脉系统，没有自己的胸膜，但与相邻的胸膜共享胸膜。

MR 和 CT 血管造影，尤其是 3D 重建和 MPR 图像可以描绘隔离中的异常体循环动脉供应（图25）。支气管肺隔离症可由不止一根动脉供血，也可发生于双侧（图26）。CT图像上常见动脉粥样硬化变化。高分辨率 CT 可以更好地描述肺实质的评估。最常受累的区域是左下叶的后基底段。隔离可被视为实变、肺不张或类似肿瘤病变。隔离区可能出现囊性区域和气液平面。由于囊性外观，鉴别诊断应考虑CPAM、脓肿和空洞性恶性肿瘤。

图 25一名患有隔离症的 67 岁无症状男性。纵隔窗 ( a )中的增强轴向 CT 图像和 3D 体积渲染重建图像 ( b ) 显示异常动脉起源于胸降主动脉（箭头）。肺窗中的轴向 CT 图像 ( c ) 描绘了与隔离相对应的右下叶实变。

图 26 肺隔离症的不同例子。轴位 CT 图像（a、b）和 3D重建图像（c）显示了 3 条异常动脉，这些动脉起源于胸降主动脉，并在一名 25 岁患有隔离症的女性左下叶实变区域供血（箭头）。冠状位 CT 图像 ( d , e ) 和 3D重建 ( f ) 图像显示一名 22 岁无症状女性的双侧隔离，异常动脉起源于腹主动脉（箭头）

叶内隔离通常伴有反复感染，尽管它们也可以是无症状的并且偶然发现。对于有症状的患者，通常会进行手术切除。在无症状患者中，由于复发性感染、出血和可能发生恶性肿瘤的风险，通常也首选择期手术切除。术前在 CT 上详细展示血管结构对于预防手术并发症和获得成功的手术结果至关重要。

混合性病变

可以同时观察到一种以上的先天性肺病。混合性支气管肺隔离症和 CPAM（或CCAM）被定义为Hybrid Lesions，已在儿童中报道。然而，支气管肺隔离症也可能与成人的其他先天性肺部疾病同时发生，例如支气管囊肿和支气管闭锁。除支气管肺隔离症外，多种先天性肺病可在成人中以混合性病变的形式同时发生（图27，28，29）

图 27一名 45 岁无症状女性的混合病变 - 肺隔离症和支气管闭锁。冠状位 CT 图像显示支气管闭锁，呈手套指状（a，箭头）。在冠状（a）和定量 3D 重建 CT 图像（蓝色区域）（b）上均观察到阻塞肺区域的过度充气。轴向 ( c ) 和冠状 ( d )显示肺隔离来自右侧膈下动脉（箭头）的异常动脉。在冠状 MIP 图像上也可以看到支气管闭锁（红色箭头）

图 28一名 38 岁男性出现呼吸困难的混合病变 - 肺隔离症和支气管囊肿。增强CT 图像显示支气管囊肿（a，箭头）和异常动脉起源于降主动脉并供血左下叶隔离（b，箭头）。冠状位 CT 图像 ( c ) 显示支气管囊肿和隔离的异常动脉（箭头）。3D CT 图像（d）显示异常动脉（箭头）

图 29一名 20 岁男性的混合病变 - Kartagener 综合征和部分异常肺静脉回流 (PAPVR)。轴向 ( a ) 和冠状 ( c ) CT 图像显示异常的右上叶肺静脉引流至右头臂静脉。在轴向 CT 图像上可见支气管扩张、支气管壁增厚和主要影响肺下叶的小叶中心磨玻璃结节（b）。冠状 CT 图像 ( c ) 显示 PAPVR（箭头）和支气管扩张。3D重建图像 ( d ) 显示 PAPVR（箭头）

可用于诊断先天性肺病的新应用（不属于呼吸科关注范畴，略）

结论

由于成人先天性肺部疾病的罕见、非特异性的症状以及与其他肺部疾病的相似性，诊断可能很困难。然而，先天性肺病可能有独特的放射学表现。熟悉不同类型先天性肺病的影像学表现将有助于正确诊断和管理这些疾病。

BHDS。左：通过中肺野的轴位重建显示大的、薄壁的胸膜下和纵隔旁囊肿（红色箭头）。右图：冠状重建显示下肺主要的薄壁囊肿，具有椭圆形、圆形和不规则形态。显示了典型的 BHDS 豆状囊肿（黄色箭头）。（Reilly, David et al. “Birt-Hogg-Dubé Syndrome presenting with chronic progressive dyspnea.” Respiratory medicine case reports vol. 33 101407. 27 Mar. 2021, doi:10.1016/j.rmcr.2021.101407）